Будьте ЗДОРОВЫ
+ м е д и ц и н с к и е   к о н с у л ь т а ц и и
Медик Онлайн
(c) www.allservises.com
А также:
назад в каталог | предыдущая статья | следующая статья
Главная -> Генетик ->

Генные болезни. Фенилкетонурия у детей:
диагностика, симптомы, диета, питание.

Болезни на генном уровне - это область заболеваний, определенных мутациями в генах. Больше всего они возникают из-за наследственного нарушения обмена в организме веществ - ферментопатиями. По типу метаболических патологий эти заболевания делят на болезни, связанные с нарушением  обмена веществ, например углеводного или  аминокислотного, а также минерального и  липидного или других типов обмена.

Один из важных моментов среди нарушений аминокислотного обмена занимает фенилкетонурия - это заболевание, сплоченное с патологией фермента, отвечающего за обмен фенилаланина - фенилаланингидроксилазы.

Механизм развития

Фенилаланин - это незаменимая, очень важная аминокислота, т.е. она совершенно не сможет синтезироваться в организме человека из иных аминокислот! Из чего делаем вывод: фенилаланин непременно должен поступать в организм с пищей. Фенилаланин,
точнее его часть, поступающая в организм, расходуется на синтез построения белков.
Будьте ЗДОРОВЫ Блог
+  медицинские консультации онлайн
КОНТАКТЫ: Москва
медицинский информационный портал "Будьте Здоровы" публикуется с 2009 года
[email protected]
Дополнительный сервис
нашего сайта:
бесплатная консультация ЮРИСТА
© Все статьи на сайте уникальны. Копирование текстов без активной не скрытой от индексации ссылки на сайт allservises.com запрещено (регулярно ведётся проверка на плагиат)
Ресурсы и лица уличенные в несанкционированном копировании будут преследоваться по закону (статья 7.12 Кодекса РФ "Об административных нарушениях")

Публикации на allservises.com не должны рассматриваться как рекомендации по лечению и диагностике заболеваний и не могут служить заменой консультации с врачом. Мнение пользователей allservises.com может не совпадать с мнением Администрации сайта.
Поиск по сайту:
Фенилкетонурия у детей
Фенилкетонурия
загрузка...
Вторая часть (большая по объему) обернется при помощи фенилаланингидроксилазы в тирозин, из которого потом, в дальнейшем, образуются всевозможные разные биологически активные вещества.

Если активность этого фермента понижена, организм ребенка страдает как от дефицита этих веществ, так и от высокого скапливания в своих тканях и органах фенилаланина, а также его производных, что, в свою очередь, оказывает отравляющее действие на нервную систему (центральную), способствуя тяжелым нарушениям психического развития.

Из-за того, что почки не могут справится с реабсорбцией увеличенного количества фенилаланина, он выходит с мочой. Благодаря присутствию в моче фенилкетона, эта болезнь получила  название - "фенилкетонурия".

У младенцев частота возникновения фенилкетонурии всречается в пределах от 1:5000 до 1:10 000. Это число гораздо выше в северных европейских странах из-за частых браков между родственниками.
Болезнь встречается и у мальчиков и у девочек в одинаковой пропорции. Частенько новорожденные с фенилкетонурией порождаются у здоровых родителей. Обусловлено это тем, что болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу: при присутствии одного мутантного гена оно себя не проявляет, но если у малыша в наличии два дефектных гена - заболевание развивается.

Биохимическая основа
Недостаток фермента фенилаланингидроксилазы приводит к  дефициту тирозина, который синтезируется гидроксилированием фенилаланина. Вследствие этого - накопление фенилаланина в крови и развитие фенилаланинемии, формирование излишнего количества фенилпировиноградной кислоты, выделяющейся с мочой, патология формирования миелинового слоя около аксонов в ЦНС.

Клиника
В первые недели жизни младенца заметить наличие фенилкетонурии невозможно! Через 2-6 месяцев после рождения ребенок становится вялым, у него пропадает заинтересованность к окружающему миру, появляется беспокойство, нарушение  мышечного тонуса (снижение), рвота, кожные экземы, судороги. На шестом месяце жизни замечается отставание ребенка в развитии. Ребенок перестает узнавать маму и папу, не фокусирует взгляд на предметах, никак не реагируют на цветные игрушки. Если срочно не начать лечение, то отсталость в развитии будет прогрессировать.
Развитие таких младенцев в физическом плане менее нарушено, чем психическом. Обхват головы у них может быть чуть ниже нормы, позднее прорезываются зубки, позднее начинают сидеть, ходить и пр. в положении стоя такие малыши широко расставляют ноги и сгибают их в коленях и тазобедренных суставах, при этом опускают голову и плечи. Сидят поджав под себя ноги, обусловлено это повышенным тонусом мышц. Ходьба покачивающаяся и небольшими шашками.

Такие детки отличаются характерной внешность - у них светлые волосы, абсолютно белая кожа, лишенная пигментации, светлые глаза.

Из-за белой кожи частенько кожа покрыта сыпью из-за её чувствительности к ультрафиолетовому излучению солнца.


Белезни, сопровождающие деток с заболеванием фенилкетонурии:

Эпилепсия часто преследует детей с таким заболеванием, но с возрастом она проходит.
Также часто встречается атаксия - потеря равновесия при положении стоя, расстройство координации движений.
У некоторых деток возникают гиперкинезы - это непроизвольные движения, подергивания и мышечные судороги .
Тремор - дрожание.
Проявлены потливость и акроцианоз (синюшный цвет стоп и кистей рук)

Диагностика
Необходимо как можно раннее начало лечения для избежания сильных психических расстройств у новорожденных.
Для назначения диагноза фенилкетонурии применяют сплошной неонатальный скрининг - это массовое лабораторное исследование крови новорожденных деток. Если содержание фенилаланина повышено, ребенка направляют к специалисту-генетику в медико-генетическую консультацию для доказательства диагноза. Также результаты анализа мочи используют для определения наличия фенилкетонурии.

Лечение
Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями содержания в продуктах фенилаланина из-за того, что эта аминокислота в огромном количестве есть в белке, из рациона абсолютно исключаются вся белковая  пища животного происхождения - это, молоко, мясо, рыба, грибы и прочее.
На первом этапе лечения малыши получают пищу, в которой целиком отсутствует фенилаланин. Поскольку продолжительное и абсолютное исключение из еды фенилаланина может привести к расщеплению собственного белка (т.е. эндогенного) и истощению организма ребеночка. Потребность в белках возмещается с помощью белковых гидролизатов или любых аминокислотных смесей. После снижения концентрации фенилаланина в крови до нормального уровня, начинают постепенно в рацион добавлять продукты животного происхождения. Пища малыша составляется из фруктов разнообразных, сезонных овощей, животных и растительных жиров, углеводов, с четким подсчетом содержания фенилаланина. Необходимо снабдить организм этой аминокислотой в количествах, достаточных для типичного роста и развития ребенка, но не содействующих его скапливанию в тканях.
Сейчас выпускается довольно большое колличество диетических продуктов и смесей, более или менее или полностью исключающие фенилаланин.
Строжайшая диета обязана соблюдаться как минимум в течение пяти лет жизни. В более взрослом возрасте значительно снижается восприимчивость нервной системой  опасному воздействию фенилаланина и его продуктов распада. Практически все детки в возрасте 12-14 лет могут свободно переходить на обычное питание.

Лечение медикаментами при фенилкетонурии имеет синдромный характер и содержит применение препаратов против судорог, также препаратов, которые стимулируют  интеллектуальную деятельность - ноотропов и др. Деточкам, которые болеют фенилкетонурией, всенепременно назначают курс массажа и курс лечебной физкультуры, а также проводят логикоразвивающие уроки.

===================================

Предлагаем Вашему вниманию подборку статей о детских болезнях, методах диагностики и их лечения:
Copyright allservises.com © 2009-2016
Яндекс.Метрика