Генетик

Кому показана генетическая консультация?

Генетический скрининг беременных. При планировании беременности практически всем супружеским парам рекомендуют консультацию генетика. Беременным женщинам назначают генетические исследования до 22 недели беременности. Обычно на протяжении беременности проводят 2 генетических скрининга: первый на 8-12 неделе беременности, второй на 18-22 неделе беременности.

Как определить есть ли риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством?

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком есть практически у любой семейной пары.

Это:

Неблагоприятные факторы - физические, химические и пр. из-за влияния внешней среды на развитие эмбриона.
Наличие болезней у старших поколений семейной пары
Инфекции, перенесшие матерью во время внутриутробного периода.

Как оценивается риск наследственной или врожденной патологии у будущих деток?

На приеме у врача-генетика "взвешиваются" все основные составляющие риска.

Оцениваются: окружающий и внутренний мир семьи, а именно наличие вредных бытовых или производственных условий, состояние здоровья семейной пары, наличие медикаментозного лечение перед зачатием.

Самый важный момент - это оценивание сегрегационного генетического груза, он начинается с составления родословной семьи. Сегрегационный генетический груз - это доля неблагоприятной наследственности, унаследованная от предков. Такой груз имеется у каждого человека, в среднем у каждого человека имеется примерно 3-4 гена наследственных болезней.

Результаты генетической консультации.

В результате генетической консультации супружеская пара получает рекомендации по подготовке к беременности. Если беременность уже наступила, то выдают наиполнейший список возможных угроз и патологий развития эмбриона, т.е. отмечают важные моменты на которые нужно обратить повышенное внимание при перинатальном исследовании плода.

Если консультацию проходит не семейная пара, а один мужчина или одна женщина, то кроме списка возможных угроз предоставляют рекомендации по выборе партнёра.

Когда лучше обратиться к врачу-генетику?

Наилучший период для обращения за медико-генетической консультацией - перед первой беременностью супружеской пары, уже на этом этапе можно начинать профилактику вероятных заболеваний у будущих деток.

Что такое "генетический скрининг" беременных?

Мониторинг сокрытых патологий развития осуществляется давно. Чтобы предупредить развитие врожденных пороков, был внедрен обязательный скрининг новорожденных. Скрининг - это массовая проверка детей на наличие патологий.

В настоящее время в странах бывшего СНГ новорожденных обследуют на четыре заболевания: фенилкетонурию, врожденный гипотириоз, галактоземию и врожденную дисфункцию коры надпочечников.

В Европе новорожденным проводят скрининг на 30 заболеваний, в Америке - на 50. При выписке из роддома каждому новорожденному выдают паспорт со всеми скрининг-исследованиями и определенной индивидуальной хромосомной программой.

===================================

Предлагаем Вашему вниманию подборку статей о генетических болезнях:

Мембранопатии эритроцитов, наследственный эллиптоцитоз, стоматоцитоз, акантоцитоз, пропикноцитоз